ACTN4は、α/βスペクトリンおよびジストロフィンを含む多様な細胞骨格タンパク質群を示すスペクトリン遺伝子スーパーファミリーに属する。αアクチニンは、異なる種類の細胞において複数の役割を有するアクチン結合タンパク質である。非筋細胞では細胞骨格アイソフォームは、ミクロフィラメント束および接着接合に沿って認められアクチンの細胞膜への結合に関与している。対照的に、骨格、心筋および平滑筋アイソフォームは、Z-ディスクおよび類似した濃密体に局在しており、そこで筋原線維アクチンフィラメントを固定する。この遺伝子は、細胞質に多く存在する非筋細胞のαアクチンアイソフォームをコードしており、転移プロセスに関与していると考えられる。この遺伝子のバリアントは、巣状分節性糸球体硬化症と関連している。