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AMER1

基本情報

遺伝子名
APC membrane recruitment protein 1
慣用名
FAM123B, OSCS, WTX
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
139285(Refseq)
139285 (KEGG)
転写産物ID
NM_152424
機能分類
分化
シグナル伝達経路
WNT
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
Xq11.2 (chrX:63409759..63413166, complement)
アミノ酸配列の長さ
1,135

遺伝子マップ

解説

AMER1 (WTX)はWNTシグナル経路の活性調節に働くβ-カテニン分解複合体の構成分子である。β-カテニン分解複合体は、WNTリガンドの受容体非結合時に、WNTシグナル経路のシグナル伝達因子であるβ-カテニンのユビキチン化に関与しており、プロテアソームによるβ-カテニンの分解を誘導することでWNTシグナル経路を抑制する。体細胞バリアントは結腸直腸癌および小児の腎臓において発生するウィルムス腫瘍において認められる。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌
  • 肺
    神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)		 参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)		 変異
(CDS
変化)		 COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類		 変異が検出されたサンプル数
chrX:63410022 G A 2 / 2 p.R1049* c.3145C>T   Tier2 1 / 193
chrX:63410162 G T 2 / 2 p.S1002* c.3005C>A   Tier2 1 / 193
chrX:63410856 G A 2 / 2 p.Q771* c.2311C>T   Tier2 2 / 193
chrX:63410970 G A 2 / 2 p.Q733* c.2197C>T COSV57661407 Tier2 1 / 193
chrX:63411182 G T 2 / 2 p.S662* c.1985C>A   Tier2 1 / 193
chrX:63411276 G A 2 / 2 p.R631* c.1891C>T COSV57653855 Tier2 5 / 193
chrX:63411288 C A 2 / 2 p.E627* c.1879G>T   Tier2 1 / 193
chrX:63411291 G A 2 / 2 p.R626* c.1876C>T COSV57655083 Tier2 3 / 193
chrX:63411333 C A 2 / 2 p.E612* c.1834G>T   Tier2 1 / 193
chrX:63411366 G A 2 / 2 p.R601* c.1801C>T COSV57659668 Tier2 2 / 193
chrX:63411378 C A 2 / 2 p.E597* c.1789G>T COSV57666229 Tier2 1 / 193
chrX:63411411 G A 2 / 2 p.R586* c.1756C>T COSV57666208 Tier2 6 / 193
chrX:63411432 C A 2 / 2 p.E579* c.1735G>T COSV100365513 Tier2 1 / 193
chrX:63411438 G A 2 / 2 p.Q577* c.1729C>T COSV57654453 Tier2 1 / 193
chrX:63411567 C A 2 / 2 p.E534* c.1600G>T COSV104634833 Tier2 1 / 193
chrX:63411576 G A 2 / 2 p.R531* c.1591C>T COSV57662882 Tier2 6 / 193
chrX:63411599 TC T 2 / 2 p.D523fs c.1567delG   Tier2 1 / 193
chrX:63411648 C A 2 / 2 p.E507* c.1519G>T COSV99042651 Tier2 2 / 193
chrX:63411678 G A 2 / 2 p.R497* c.1489C>T COSV57655167 Tier2 14 / 193
chrX:63411762 C A 2 / 2 p.E469* c.1405G>T COSV57654627 Tier2 1 / 193
chrX:63411783 C A 2 / 2 p.E462* c.1384G>T COSV57658549 Tier2 3 / 193
chrX:63411786 G A 2 / 2 p.Q461* c.1381C>T COSV57660766 Tier2 1 / 193
chrX:63411798 G A 2 / 2 p.Q457* c.1369C>T   Tier2 2 / 193
chrX:63411806 A T 2 / 2 p.L454* c.1361T>A   Tier2 1 / 193
chrX:63411816 C CA 2 / 2 p.G451fs c.1350dupT   Tier2 1 / 193
chrX:63411857 AT A 2 / 2 p.M437fs c.1309delA   Tier2 1 / 193
chrX:63411969 C A 2 / 2 p.E400* c.1198G>T COSV104634832 Tier2 1 / 193
chrX:63411996 C A 2 / 2 p.E391* c.1171G>T COSV57665391 Tier2 1 / 193
chrX:63412008 C A 2 / 2 p.E387* c.1159G>T COSV57671925 Tier2 1 / 193
chrX:63412095 G A 2 / 2 p.R358* c.1072C>T COSV57654223 Tier2 8 / 193
chrX:63412110 G A 2 / 2 p.R353* c.1057C>T COSV57654256 Tier2 5 / 193
chrX:63412164 G A 2 / 2 p.Q335* c.1003C>T COSV57658484 Tier2 1 / 193
chrX:63412166 TC T 2 / 2 p.E334fs c.1000delG   Tier2 1 / 193
chrX:63412167 C A 2 / 2 p.E334* c.1000G>T COSV57667023 Tier2 1 / 193
chrX:63412196 G T 2 / 2 p.S324* c.971C>A COSV57665666 Tier2 3 / 193
chrX:63412298 CCT C 2 / 2 p.K292fs c.867_868delAG   Tier2 1 / 193
chrX:63412305 C A 2 / 2 p.E288* c.862G>T   Tier2 1 / 193
chrX:63412320 C A 2 / 2 p.E283* c.847G>T COSV57660294 Tier2 1 / 193
chrX:63412350 TG T 2 / 2 p.K273fs c.816delC   Tier2 1 / 193
chrX:63412356 G A 2 / 2 p.Q271* c.811C>T   Tier2 1 / 193
chrX:63412809 A AAGGC 2 / 2 p.L120fs c.354_357dupGCCT   Tier2 1 / 193
chrX:63412848 C A 2 / 2 p.E107* c.319G>T   Tier2 1 / 193
chrX:63412978 CT C 2 / 2 p.K63fs c.188delA   Tier2 1 / 193
chrX:63413006 TTCTTCAGC T 2 / 2 p.L52fs c.153_160delGCTGAAGA   Tier2 1 / 193