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ARID2

基本情報

遺伝子名
AT-rich interaction domain 2
慣用名
BAF200, CSS6, p200
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
12q12 (chr12:46123620..46298861)
アミノ酸配列の長さ
1,835

遺伝子マップ

解説

ARID2は、ATリッチな相互作用ドメイン(ARID)を有するDNA結合タンパク質ファミリーで、胚形成、細胞系統遺伝子の調節、細胞周期の制御、転写制御およびクロマチン構造修飾に関与する。この遺伝子は、ポリブロモおよびBRG1関連因子のサブユニットまたは核内受容体によるリガンド依存性転写活性化を促進するPBAF(SWI/SNF-B)クロマチンリモデリング複合体として機能する。この遺伝子のバリアントは、肝細胞がんと関連している。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr12:46125084 C T 3 / 21 p.Q91* c.271C>T COSV57596692 Tier2 1 / 156
chr12:46211472 T G 5 / 21 p.Y146* c.438T>G   Tier2 1 / 156
chr12:46211482 ATGGACTT A 5 / 21 p.M150fs c.450_456delGGACTTT   Tier2 1 / 156
chr12:46215239 G A 6 / 21 p.W225* c.674G>A   Tier2 1 / 156
chr12:46215247 A T 6 / 21 p.K228* c.682A>T   Tier2 1 / 156
chr12:46230538 G T 8 / 21 p.E263* c.787G>T COSV100536438 Tier2 1 / 156
chr12:46230543 G A 8 / 21 p.W264* c.792G>A   Tier2 1 / 156
chr12:46230554 CTT C 8 / 21 p.L269fs c.805_806delTT COSV57613080 Tier2 1 / 156
chr12:46230649 G T 8 / 21 p.E300* c.898G>T   Tier2 1 / 156
chr12:46230711 AC A 8 / 21 p.H321fs c.961delC   Tier2 1 / 156
chr12:46230717 TCATTTTA T 8 / 21 p.H323fs c.967_973delCATTTTA   Tier2 1 / 156
chr12:46233231 CA C 11 / 21 p.A485fs c.1452delA   Tier2 1 / 156
chr12:46240680 G T 12 / 21 p.G514* c.1540G>T   Tier2 1 / 156
chr12:46242723 TA T 13 / 21 p.T563fs c.1687delA   Tier2 1 / 156
chr12:46243487 C T 14 / 21 p.Q614* c.1840C>T COSV57607839 Tier2 1 / 156
chr12:46243836 C T 15 / 21 p.Q644* c.1930C>T   Tier2 1 / 156
chr12:46243962 C T 15 / 21 p.Q686* c.2056C>T   Tier2 1 / 156
chr12:46243986 C T 15 / 21 p.Q694* c.2080C>T COSV57618014 Tier2 1 / 156
chr12:46244112 G T 15 / 21 p.G736* c.2206G>T   Tier2 1 / 156
chr12:46244127 AGTTCT A 15 / 21 p.S742fs c.2225_2229delCTGTT   Tier2 1 / 156
chr12:46244139 C T 15 / 21 p.Q745* c.2233C>T COSV100535893 Tier2 1 / 156
chr12:46244322 C T 15 / 21 p.Q806* c.2416C>T   Tier2 1 / 156
chr12:46244362 AACAGTTAATCACC A 15 / 21 p.Q820fs c.2460_2472delGTTAATCACCACA   Tier2 1 / 156
chr12:46244437 ATACTGTT A 15 / 21 p.D844fs c.2532_2538delTACTGTT   Tier2 1 / 156
chr12:46244529 G T 15 / 21 p.G875* c.2623G>T   Tier2 1 / 156
chr12:46244664 C T 15 / 21 p.Q920* c.2758C>T COSV57609194 Tier2 1 / 156
chr12:46244697 C T 15 / 21 p.Q931* c.2791C>T   Tier2 1 / 156
chr12:46244706 C T 15 / 21 p.Q934* c.2800C>T COSV57607212 Tier2 1 / 156
chr12:46244830 C A 15 / 21 p.S975* c.2924C>A   Tier2 1 / 156
chr12:46244874 TCGTCCTCTACCCCTCAATCA T 15 / 21 p.S991fs c.2970_2989delGTCCTCTACCCCTCAATCAC   Tier2 1 / 156
chr12:46244929 CTG C 15 / 21 p.V1009fs c.3026_3027delTG   Tier2 1 / 156
chr12:46244985 C CAA 15 / 21 p.V1028fs c.3080_3081dupAA   Tier2 1 / 156
chr12:46244997 C T 15 / 21 p.Q1031* c.3091C>T COSV57609049 Tier2 1 / 156
chr12:46245021 C T 15 / 21 p.Q1039* c.3115C>T COSV57617464 Tier2 1 / 156
chr12:46245076 CGA C 15 / 21 p.L1059fs c.3172_3173delAG   Tier2 1 / 156
chr12:46245192 C T 15 / 21 p.Q1096* c.3286C>T COSV57610169 Tier2 2 / 156
chr12:46245627 A T 15 / 21 p.K1241* c.3721A>T   Tier2 1 / 156
chr12:46245684 G T 15 / 21 p.E1260* c.3778G>T COSV57606696 Tier2 1 / 156
chr12:46245723 C T 15 / 21 p.R1273* c.3817C>T COSV57603720 Tier2 1 / 156
chr12:46245832 C G 15 / 21 p.S1309* c.3926C>G COSV57594609 Tier2 1 / 156
chr12:46246023 AG A 15 / 21 p.S1373fs c.4118delG   Tier2 1 / 156
chr12:46246273 T A 15 / 21 p.L1456* c.4367T>A   Tier2 1 / 156
chr12:46246514 TAGAATTGTTACAATCAGTGACCCCAACA T 15 / 21 p.R1537fs c.4610_4637delGAATTGTTACAATCAGTGACCCCAACAA   Tier2 1 / 156
chr12:46285582 C T 17 / 21 p.Q1648* c.4942C>T COSV100537088 Tier2 1 / 156
chr12:46285669 C T 17 / 21 p.R1677* c.5029C>T COSV57614810 Tier2 1 / 156
chr12:46287446 C T 20 / 21 p.R1769* c.5305C>T COSV57598720 Tier2 3 / 156
chr12:46287503 A T 20 / 21 p.R1788* c.5362A>T COSV57597812 Tier2 1 / 156