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ASXL1
基本情報
- 遺伝子名
-
ASXL transcriptional regulator 1
- 慣用名
-
BOPS
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
エピジェネティック制御
- シグナル伝達経路
-
Epigenetic modification
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
20q11.21 (chr20:30946579..31025141)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,541
遺伝子マップ
解説
ASXL1はポリコーム関連タンパクであり、ポリコーム抑制複合体2（PRC2）に直接作用することで、PRC2のクロマチンへのリクルートおよびヒストンH3の27番目のリジン残基（H3K27）のトリメチル化に関与する。PRC2によるH3K27のトリメチル化はポリコーム標的遺伝子の転写抑制に関与していることから、ASXL1の変異はポリコーム標的遺伝子の発現調整不全を引き起こす。ASXL1の機能喪失型変異は、血液悪性腫瘍において高い頻度で認められる。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr20:31020757 | G | T | 10 / 13 | p.E352* | c.1054G>T | Tier2 | 1 / 117 | |
| chr20:31021211 | C | T | 11 / 13 | p.R404* | c.1210C>T | COSV60102210 | Tier2 | 1 / 117 |
| chr20:31021286 | G | T | 11 / 13 | p.E429* | c.1285G>T | Tier2 | 1 / 117 | |
| chr20:31021673 | G | T | 11 / 13 | p.E558* | c.1672G>T | Tier2 | 1 / 117 | |
| chr20:31021691 | A | T | 11 / 13 | p.K564* | c.1690A>T | Tier2 | 1 / 117 | |
| chr20:31022245 | C | A | 12 / 13 | p.S577* | c.1730C>A | COSV60104299 | Tier2 | 1 / 117 |
| chr20:31022667 | A | T | 12 / 13 | p.R718* | c.2152A>T | Tier2 | 1 / 117 | |
| chr20:31022700 | AG | A | 12 / 13 | p.S729fs | c.2186delG | Tier2 | 1 / 117 | |
| chr20:31022832 | G | T | 12 / 13 | p.E773* | c.2317G>T | COSV60108309 | Tier2 | 1 / 117 |
| chr20:31022853 | C | T | 12 / 13 | p.Q780* | c.2338C>T | COSV60107863 | Tier2 | 1 / 117 |
| chr20:31022883 | G | T | 12 / 13 | p.E790* | c.2368G>T | Tier2 | 1 / 117 | |
| chr20:31023306 | G | T | 12 / 13 | p.E931* | c.2791G>T | COSV60125568 | Tier2 | 1 / 117 |
| chr20:31023466 | A | AT | 12 / 13 | p.K984fs | c.2951_2952insT | Tier2 | 1 / 117 | |
| chr20:31024197 | G | T | 12 / 13 | p.E1228* | c.3682G>T | COSV60111078 | Tier2 | 1 / 117 |
| chr20:31024458 | C | T | 12 / 13 | p.Q1315* | c.3943C>T | Tier2 | 1 / 117 |