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AXIN1
基本情報
- 遺伝子名
-
axin 1
- 慣用名
-
AXIN, PPP1R49
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
分化
- シグナル伝達経路
-
WNT
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
16p13.3 (chr16:338122..397025, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
862
遺伝子マップ
解説
AXIN1 (AXIN)はWNTシグナルのメディエーターであるβ-カテニンを制御するβ-カテニン分解複合体の構成分子であり、WNTシグナルの抑制に働く。WNTリガンドの非結合時におけるβ-カテニンのユビキチン化に関与し、プロテアソームによるβ-カテニンの分解を誘導する。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr16:396701 | C | A | 2 / 11 | p.E109* | c.325G>T | Tier2 | 1 / 90 | |
| chr16:396772 | C | T | 2 / 11 | p.W85* | c.254G>A | COSV51982971 | Tier2 | 1 / 90 |
| chr16:347780 | G | A | 6 / 11 | p.R576* | c.1726C>T | COSV51991391 | Tier2 | 1 / 90 |
| chr16:347831 | G | A | 6 / 11 | p.Q559* | c.1675C>T | Tier2 | 1 / 90 | |
| chr16:347909 | G | A | 6 / 11 | p.R533* | c.1597C>T | COSV51982725 | Tier2 | 1 / 90 |
| chr16:348251 | C | A | 6 / 11 | p.E419* | c.1255G>T | COSV51992704 | Tier2 | 1 / 90 |
| chr16:343507 | G | A | 8 / 11 | p.R723* | c.2167C>T | COSV51995320 | Tier2 | 1 / 90 |
| chr16:338190 | G | A | 11 / 11 | p.R841* | c.2521C>T | COSV51993019 | Tier2 | 1 / 90 |
| chr16:338238 | T | TG | 11 / 11 | p.K825fs | c.2472dupC | Tier2 | 1 / 90 |