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BARD1
基本情報
- 遺伝子名
-
BRCA1 associated RING domain 1
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
-
Core DNA Damage Response
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
2q35 (chr2:215593400..215674293, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
777
遺伝子マップ
解説
BARD1は、BRCA1のN末端領域と相互作用しヘテロ複合体を形成することでBRCA1の安定化と核移行に関与する。DNA損傷部位において、BRCA1/BARD1複合体はE3ユビキチンリガーゼ活性によりRNAポリメラーゼIIの分解を誘導することで損傷したDNAの転写の進行を防ぐ。BARD1の生殖細胞変異は家族性乳癌および卵巣癌との関連性が知られている。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr2:215645272 | TAAGCATCCTACCTTAATAG | T | 4 / 11 | p.S436fs | c.1307_1314+11delCTATTAAGGTAGGATGCTT | Tier2 | 1 / 51 | |
| chr2:215634000 | C | A | 5 / 11 | p.G451* | c.1351G>T | Tier2 | 1 / 51 | |
| chr2:215593633 | G | A | 11 / 11 | p.Q701* | c.2101C>T | Tier2 | 1 / 51 |