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BCL2L1
基本情報
- 遺伝子名
-
BCL2 like 1
- 慣用名
-
BCL-XL/S, BCL2L, BCLX, Bcl-X, PPP1R52
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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細胞死
- シグナル伝達経路
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Apoptosis
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
20q11.21 (chr20:30253752..30310021, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
233
遺伝子マップ

解説
BCL2L1はBcl2ファミリーの分子であり、ミトコンドリアを介するアポトーシス誘導機構 (内因経路)に関与する。BCL-XLおよびBCL-XSという2つのアイソフォームが存在する。BCL-XLは、アポトーシス促進分子であるBAXおよびBAKの活性化を阻害することでミトコンドリア外膜の透過性を保ち、細胞質へのチトクロムCの放出を防ぐことでアポトーシス抑制に働く。BCL-XSについては、BCL-XLと相互作用することでその機能を阻害し、アポトーシス促進に働くと考えられている。BCL2L1の遺伝子増幅は結腸直腸癌および肺腺癌で報告されている。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
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腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌