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BCL2L11

基本情報

遺伝子名
BCL2 like 11
慣用名
BAM, BIM, BOD
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
細胞死
シグナル伝達経路
Apoptosis
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
2q13 (chr2:111881323..111921808)
アミノ酸配列の長さ
198

遺伝子マップ

解説

BCL2L11は、BCL-2タンパク質ファミリーに属し、ヘテロ二量体またはホモ二量体を形成し、多種多様な細胞活性に関与する抗/プロアポトーシス調節因子として作用する。この遺伝子は、Bcl-2相同ドメイン3(BH3)を有し、BCL-2タンパク質ファミリーの他のメンバーと相互作用し、アポトーシス活性化因子として機能する。この遺伝子の発現は、神経成長因子(NGF)およびフォークヘッド転写因子FKHR-L1により誘導されることから、神経細胞およびリンパ球アポトーシスにおける役割を示唆している。また、マウスの研究から胸腺細胞の負の選択に不可欠なアポトーシス開始因子として機能することも示されている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr2:111881435 CAG C 2 / 4 p.E39fs c.116_117delAG   Tier2 1 / 19
chr2:111907698 G T 3 / 4 p.E158* c.472G>T   Tier2 1 / 19