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BCORL1

基本情報

遺伝子名
BCL6 corepressor like 1
慣用名
BCoR-L1, CXorf10, SHUVER
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
Xq26.1 (chrX:129139208..129190111)
アミノ酸配列の長さ
1,711

遺伝子マップ

解説

BCORL1は遺伝子発現を抑制する転写コリプレッサーである。クラスIIヒストン脱アセチル化酵素(HDAC4、HDAC5、HDAC7)と相互作用し転写抑制に働く。また、CTBP1コリプレッサーと相互作用することで、E-カドヘリンの抑制に働く。そのため、肝細胞癌細胞株を用いた検討においては、BCORL1の抑制により細胞の遊走・浸潤能が促進されることが報告されている。体細胞変異は主に血液悪性腫瘍において認められる。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chrX:129146929 G T 3 / 12 p.E61* c.181G>T   Tier2 1 / 116
chrX:129148564 C T 3 / 12 p.Q606* c.1816C>T   Tier2 1 / 116
chrX:129148744 C T 3 / 12 p.Q666* c.1996C>T   Tier2 1 / 116
chrX:129148798 TC T 3 / 12 p.S685fs c.2052delC   Tier2 1 / 116
chrX:129148936 CT C 3 / 12 p.L730fs c.2189delT   Tier2 1 / 116
chrX:129148993 G T 3 / 12 p.E749* c.2245G>T   Tier2 1 / 116
chrX:129149098 C T 3 / 12 p.R784* c.2350C>T COSV54389030 Tier2 3 / 116
chrX:129149139 C A 3 / 12 p.C797* c.2391C>A   Tier2 1 / 116
chrX:129149325 C CA 3 / 12 p.I860fs c.2578dupA   Tier2 1 / 116
chrX:129149581 C T 3 / 12 p.R945* c.2833C>T COSV54390955 Tier2 3 / 116
chrX:129149823 GGTTCCGAGCA G 3 / 12 p.V1026fs c.3077_3086delTTCCGAGCAG   Tier2 1 / 116
chrX:129149890 C T 3 / 12 p.R1048* c.3142C>T COSV54391404 Tier2 1 / 116
chrX:129155104 C T 4 / 12 p.R1196* c.3586C>T COSV54390382 Tier2 1 / 116
chrX:129159072 C T 6 / 12 p.R1266* c.3796C>T COSV54406822 Tier2 4 / 116