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BMPR1A

基本情報

遺伝子名
bone morphogenetic protein receptor type 1A
慣用名
ACVRLK3, ALK3, CD292, SKR5
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
TGF-B
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
10q23.2 (chr10:88635776..88683476)
アミノ酸配列の長さ
532

遺伝子マップ

解説

BMPR1Aは、I型受容体BMPR1A・BMPR1BおよびⅡ型受容体BMPR2を含む膜貫通セリン/スレオニンキナーゼファミリーで、アクチビン受容体ACVR1およびACVR2と密接に関連している。これらの受容体のリガンドはTGFβスーパーファミリーのメンバーである。TGFβおよびアクチビンは、2つの異なる種類のセリン(スレオニン)キナーゼ受容体(約50?55kDのI型受容体および約70?80kDのⅡ型受容体)とヘテロメリック複合体の形成を介してシグナルを伝達する。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr10:88635817 T G 3 / 13 p.Y14* c.42T>G   Tier2 1 / 46
chr10:88651930 G T 5 / 13 p.E93* c.277G>T   Tier2 1 / 46
chr10:88672046 G T 8 / 13 p.E194* c.580G>T   Tier2 1 / 46
chr10:88678957 AGGTTCCT A 10 / 13 p.S301fs c.900_906delTTCCTGG   Tier2 1 / 46
chr10:88678970 C T 10 / 13 p.Q304* c.910C>T   Tier2 1 / 46
chr10:88683357 C T 13 / 13 p.R494* c.1480C>T COSV64404915 Tier2 1 / 46