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BMPR1A
基本情報
- 遺伝子名
-
bone morphogenetic protein receptor type 1A
- 慣用名
-
ACVRLK3, ALK3, CD292, SKR5
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
TGF-B
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
10q23.2 (chr10:88635776..88683476)
- アミノ酸配列の長さ
-
532
遺伝子マップ
解説
BMPR1Aは、Ｉ型受容体BMPR1A・BMPR1BおよびⅡ型受容体BMPR2を含む膜貫通セリン/スレオニンキナーゼファミリーで、アクチビン受容体ACVR1およびACVR2と密接に関連している。これらの受容体のリガンドはTGFβスーパーファミリーのメンバーである。TGFβおよびアクチビンは、2つの異なる種類のセリン（スレオニン）キナーゼ受容体（約50?55kDのＩ型受容体および約70?80kDのⅡ型受容体）とヘテロメリック複合体の形成を介してシグナルを伝達する。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr10:88635817 | T | G | 3 / 13 | p.Y14* | c.42T>G | Tier2 | 1 / 46 | |
| chr10:88651930 | G | T | 5 / 13 | p.E93* | c.277G>T | Tier2 | 1 / 46 | |
| chr10:88672046 | G | T | 8 / 13 | p.E194* | c.580G>T | Tier2 | 1 / 46 | |
| chr10:88678957 | AGGTTCCT | A | 10 / 13 | p.S301fs | c.900_906delTTCCTGG | Tier2 | 1 / 46 | |
| chr10:88678970 | C | T | 10 / 13 | p.Q304* | c.910C>T | Tier2 | 1 / 46 | |
| chr10:88683357 | C | T | 13 / 13 | p.R494* | c.1480C>T | COSV64404915 | Tier2 | 1 / 46 |