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BRD4

基本情報

遺伝子名
bromodomain containing 4
慣用名
CAP, HUNK1, HUNKI
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
19p13.12 (chr19:15349188..15383910, complement)
アミノ酸配列の長さ
1,362

遺伝子マップ

解説

BRD4はアセチル化されたヒストンのリジン残基に結合しクロマチン構造の制御や遺伝子発現調節に機能するBET(bromodomain and extra-terminal)タンパクであり、標的遺伝子のエンハンサー領域における転写活性化と転写伸長に関与する。BRD4の標的遺伝子には、MYC, BCL2, AR, ER、そしてCD274 (PD-L1)などのがん関連遺伝子があり、これらの遺伝子の発現を亢進させることが知られている。腫瘍において認められる遺伝子変化として高異型漿液性卵巣癌における増幅が知られている。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌