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CDKN2C

基本情報

遺伝子名
cyclin dependent kinase inhibitor 2C
慣用名
INK4C, p18, p18-INK4C
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
細胞周期
シグナル伝達経路
Cell cycle
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
1p32.3 (chr1:51436041..51439942)
アミノ酸配列の長さ
168

遺伝子マップ

解説

CDKN2Cは、サイクリン依存性キナーゼインヒビターのINK4ファミリーのメンバーで、CDK4またはCDK6と相互作用し、CDKキナーゼの活性化を阻害し、結果として細胞周期G1期の進行を制御する細胞増殖調節因子として機能する。この遺伝子の異所性発現は、野生型RB1機能の有無と相関し、ヒト細胞の増殖を抑制する。ノックアウトマウスの研究では、精子形成の調節および腫瘍形成の抑制において機能することが示されている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌