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CEBPA

基本情報

遺伝子名
CCAAT enhancer binding protein alpha
慣用名
C/EBP-alpha, CEBP
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
19q13.11 (chr19:33792244..33793320, complement)
アミノ酸配列の長さ
358

遺伝子マップ

解説

CEBPAは、塩基性ロイシンジッパードメイン(bZIP)を含む転写因子をコードし、標的遺伝子のプロモーター内のCCAATモチーフを認識する。また、ホモ二量体およびCCAAT/エンハンサー結合タンパクβ/γとのヘテロ二量体においても機能する。この遺伝子は、細胞制御および体重の恒常性に関わる発現を調節する。この遺伝子のバリアントは、急性骨髄性白血病と関連している。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr19:33792267 TGACCAAG T 1 / 1 p.L350fs c.1047_1053delCTTGGTC   Tier2 1 / 18
chr19:33792713 GC G 1 / 1 p.A203fs c.607delG   Tier2 1 / 18