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CHEK2

基本情報

遺伝子名
checkpoint kinase 2
慣用名
CDS1, CHK2, HuCds1, LFS2, PP1425, RAD53, hCds1
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
ゲノム安定性の維持
シグナル伝達経路
TP53
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
22q12.1 (chr22:29083885..29130709, complement)
アミノ酸配列の長さ
543

遺伝子マップ

解説

CHEK2はセリン/スレオニンキナーゼであり、DNAの損傷により活性化したATMもしくはATRによりリン酸化されることで活性化する、DNA修復に関与するがん抑制遺伝子である。CHK2が制御する分子の中にはCDK1の活性化に関与する脱リン酸化酵素CDC25Cがある。CHK1の活性化によりCDC25Cはリン酸化され核外への移行が進む。その結果、CDC25CによるCDK1の活性化に必要な脱リン酸化が進まなくなりM期への進行が阻害されG2期停止が起きる。また、TP53の活性化に関与し、DNAの修復反応、細胞周期の停止およびアポトーシスの誘導を引き起こす。体細胞変異は、その頻度は低いが、がん種横断的に認められる。生殖細胞系列変異は、乳がん、前立腺がん、大腸がんなどのリスクの増加との関連性が報告されている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr22:29121018 C T 4 / 15 p.R180H c.539G>A COSV60417374 Tier1 2 / 45
chr22:29085164 CAGACAGAAGATCTT C 14 / 15 p.Q496fs c.1487_1500delAAGATCTTCTGTCT   Tier2 1 / 45
chr22:29083898 GCA G 15 / 15 p.A540fs c.1617_1618delTG COSV60427084 Tier2 1 / 45