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CSF1R

基本情報

遺伝子名
colony stimulating factor 1 receptor
慣用名
BANDDOS, C-FMS, CD115, CSF-1R, CSFR, FIM2, FMS, HDLS, M-CSF-R
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
免疫
シグナル伝達経路
Immune
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
5q32 (chr5:149433632..149465990, complement)
アミノ酸配列の長さ
972

遺伝子マップ

解説

CSF1Rは、チロシンキナーゼ膜貫通受容体で、チロシン-プロテインキナーゼのCSF1/PDGF受容体ファミリーのメンバーである。この遺伝子は、マクロファージの産生、分化および機能を制御するサイトカインであるコロニー刺激因子1の受容体で、サイトカインの生物学的影響の大部分を調節する。リガンドの結合は、オリゴマー化およびリン酸転移のプロセスを通じて受容体キナーゼを活性化する。この遺伝子のバリアントは、骨髄性悪性腫瘍の素因と関連している。この遺伝子の第一イントロンには、逆方向に配向する転写的に不活性なリボソームタンパク質L7プロセス偽遺伝子がある。ホジキンリンパ腫(HL)、HL細胞株および未分化大細胞型リンパ腫においてLTRプロモーターからのスプライスバリアントの発現が確認されている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌