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CSF3R
基本情報
- 遺伝子名
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colony stimulating factor 3 receptor
- 慣用名
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CD114, GCSFR, SCN7
- 遺伝子分類
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がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
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JAK/STAT
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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1p34.3 (chr1:36931958..36945097, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
836
遺伝子マップ
解説
CSF3Rは、顆粒球の産生、分化および機能を制御するサイトカインのコロニー刺激因子3の受容体である。この遺伝子は、細胞表面接着あるいは認識過程において機能する。この遺伝子のバリアントは、重症先天性好中球減少症として知られるKostmann症候群と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
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腎細胞癌 - 悪性黒色腫
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