CTLA4は、免疫グロブリンスーパーファミリーのメンバーで、抑制シグナルをＴ細胞に伝達するタンパク質である。この遺伝子は、Vドメイン、膜貫通ドメインおよび細胞質尾部を有する。異なるアイソフォームをコードする選択的に転写されたスプライスバリアントが存在する。膜結合アイソフォームは、ジスルフィド結合により相互に結合したホモ二量体として機能する。一方、可溶性アイソフォームは単量体として機能する。この遺伝子のバリアントは、インスリン依存性糖尿病、Graves病、橋本病、セリアック病、全身性エリテマトーデス、甲状腺関連眼窩疾患および自己免疫疾患と関連している。