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DICER1
基本情報
- 遺伝子名
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dicer 1, ribonuclease III
- 慣用名
-
DCR1, Dicer, Dicer1e, GLOW, HERNA, K12H4.8-LIKE, MNG1, RMSE2
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
転写制御
- シグナル伝達経路
-
RNA metabolism
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
14q32.13 (chr14:95556835..95599795, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,922
遺伝子マップ
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr14:95596406 | C | A | 7 / 29 | p.E188* | c.562G>T | COSV100602134 | Tier2 | 1 / 104 |
| chr14:95590927 | C | A | 10 / 29 | p.E328* | c.982G>T | COSV58618447 | Tier2 | 1 / 104 |
| chr14:95583017 | G | A | 12 / 29 | p.R509* | c.1525C>T | COSV58621515 | Tier2 | 1 / 104 |
| chr14:95582041 | G | A | 13 / 29 | p.R624* | c.1870C>T | Tier2 | 1 / 104 | |
| chr14:95577677 | G | A | 16 / 29 | p.R745* | c.2233C>T | COSV58628988 | Tier2 | 1 / 104 |
| chr14:95574777 | C | A | 17 / 29 | p.G774* | c.2320G>T | COSV100601607 | Tier2 | 1 / 104 |
| chr14:95570234 | C | A | 23 / 29 | p.E1167* | c.3499G>T | Tier2 | 1 / 104 | |
| chr14:95562660 | C | A | 25 / 29 | p.E1533* | c.4597G>T | Tier2 | 1 / 104 | |
| chr14:95562954 | C | A | 25 / 29 | p.E1435* | c.4303G>T | Tier2 | 1 / 104 | |
| chr14:95560464 | C | T | 26 / 29 | p.D1709N | c.5125G>A | COSV58615449 | Tier1 | 1 / 104 |
| chr14:95560476 | C | A | 26 / 29 | p.E1705* | c.5113G>T | Tier2 | 1 / 104 |