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DICER1

基本情報

遺伝子名
dicer 1, ribonuclease III
慣用名
DCR1, Dicer, Dicer1e, GLOW, HERNA, K12H4.8-LIKE, MNG1, RMSE2
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
RNA metabolism
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
14q32.13 (chr14:95556835..95599795, complement)
アミノ酸配列の長さ
1,922

遺伝子マップ

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr14:95596406 C A 7 / 29 p.E188* c.562G>T COSV100602134 Tier2 1 / 104
chr14:95590927 C A 10 / 29 p.E328* c.982G>T COSV58618447 Tier2 1 / 104
chr14:95583017 G A 12 / 29 p.R509* c.1525C>T COSV58621515 Tier2 1 / 104
chr14:95582041 G A 13 / 29 p.R624* c.1870C>T   Tier2 1 / 104
chr14:95577677 G A 16 / 29 p.R745* c.2233C>T COSV58628988 Tier2 1 / 104
chr14:95574777 C A 17 / 29 p.G774* c.2320G>T COSV100601607 Tier2 1 / 104
chr14:95570234 C A 23 / 29 p.E1167* c.3499G>T   Tier2 1 / 104
chr14:95562660 C A 25 / 29 p.E1533* c.4597G>T   Tier2 1 / 104
chr14:95562954 C A 25 / 29 p.E1435* c.4303G>T   Tier2 1 / 104
chr14:95560464 C T 26 / 29 p.D1709N c.5125G>A COSV58615449 Tier1 1 / 104
chr14:95560476 C A 26 / 29 p.E1705* c.5113G>T   Tier2 1 / 104