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DOT1L
基本情報
- 遺伝子名
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DOT1 like histone lysine methyltransferase
- 慣用名
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DOT1, KMT4
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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エピジェネティック制御
- シグナル伝達経路
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Epigenetic modification
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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19p13.3 (chr19:2164184..2229791)
- アミノ酸配列の長さ
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1,537
遺伝子マップ
解説
DOT1Lはヒストンメチル基転移酵素であり、ヒストンH3のリジン-79（H3K79）を特異的にメチル化する。H3K79のメチル化はクロマチン構造を修飾し転写の亢進を誘導する。体細胞変異は、結腸癌、小細胞肺癌、および頭頸部癌扁平上皮において認められている。DOTLIは混合型白血病(MLL)を発生に関わっており、その阻害剤はH3K79のメチル化を選択的に阻害し、白血病誘発性遺伝子の発現を阻害する。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
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