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EMSY
基本情報
- 遺伝子名
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EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting
- 慣用名
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C11orf30, GL002
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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- シグナル伝達経路
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- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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11q13.5 (chr11:76157983..76261190)
- アミノ酸配列の長さ
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1,322
遺伝子マップ

解説
EMSYはBRCA2に結合し、BRCA2の相同組み換え修復能を抑制する働きを有する。そのため、EMSYの遺伝子増幅もしくは過剰発現は、相同組み換え修復能の低下を引き起こすることが知られている。遺伝子増幅は、卵巣癌、乳癌、頭頸部癌において高い頻度で認められる。しかしながら、BRCA2の機能喪失型変異においてみられるようなPARP阻害剤への感受性の増加は、EMSYの遺伝子増幅では認められていない。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
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