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EPCAM
基本情報
- 遺伝子名
-
epithelial cell adhesion molecule
- 慣用名
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DIAR5, EGP-2, EGP314, EGP40, ESA, HNPCC8, KS1/4, KSA, M4S1, MIC18, MK-1, TACSTD1, TROP1
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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- シグナル伝達経路
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- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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2p21 (chr2:47596645..47613752)
- アミノ酸配列の長さ
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314
遺伝子マップ
解説
EPCAMは、少なくとも2つの１型膜蛋白質を含むがん関連抗原で、ほとんどの正常上皮細胞や消化器がんに発現し、カルシウム非依存性細胞接着分子として機能する。この遺伝子は、がんにおける免疫療法の標的としても利用され、そのバリアントは先天性の上皮異形成と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr2:47600639 | C | A | 2 / 9 | p.C38* | c.114C>A | Tier2 | 1 / 15 | |
| chr2:47612319 | G | GA | 8 / 9 | p.R293fs | c.875dupA | Tier2 | 1 / 15 |