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ERBB4
基本情報
- 遺伝子名
-
erb-b2 receptor tyrosine kinase 4
- 慣用名
-
ALS19, HER4, p180erbB4
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
RTK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
2q34 (chr2:212248340..213403254, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,308
遺伝子マップ
解説
ERBB4は、ERBBファミリーに属する受容体型チロシンキナーゼ (RTK)である。neuregulins (NRG1-4)、betacellulin (BTC)、HB-EGF、epiregulin (EPR)などのリガンドの結合により活性化し、下流のMAPKおよびPI3Kシグナルを活性化することで、細胞の増殖、遊走そして分化を引き起こす。ERBB4の活性化を引き起こす体細胞変異は、悪性黒色腫、肺腺癌、胃癌、大腸癌において認められる。
国内承認薬 （分子標的治療薬）
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr2:212570064 | G | A | 10 / 28 | p.R393W | c.1177C>T | COSV53532907 | Tier2 | 2 / 187 |
| chr2:212537975 | G | A | 14 / 28 | p.R544W | c.1630C>T | COSV53516478 | Tier1 | 2 / 187 |
| chr2:212248444 | G | A | 28 / 28 | p.R1275W | c.3823C>T | COSV61470692 | Tier1 | 2 / 187 |