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EXT2

基本情報

遺伝子名
exostosin glycosyltransferase 2
慣用名
SOTV, SSMS
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
代謝
シグナル伝達経路
Metabolic pathway
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
11p11.2 (chr11:44129263..44265837)
アミノ酸配列の長さ
718

遺伝子マップ

解説

EXT2は、ヘパラン硫酸生合成の鎖延長段階に関与する2つのグリコシルトランスフェラーゼのうちの1つである。この遺伝子のバリアントは、Ⅱ型多発性外骨腫症と関連している。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌