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FGF23

基本情報

遺伝子名
fibroblast growth factor 23
慣用名
ADHR, FGFN, HFTC2, HPDR2, HYPF, PHPTC
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
RTK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
12p13.32 (chr12:4479509..4488748, complement)
アミノ酸配列の長さ
251

遺伝子マップ

解説

FGF23は、FGFファミリーのメンバーで分裂促進活性および細胞生存活性を有し,様々な生物学的プロセスに関与している。この遺伝子は、リン酸恒常性と腎臓での輸送を調節し、N末端鎖とC末端鎖の切断によって不活化される。この切断部位のバリアントは、常染色体優性低リン酸血症性くる病(ADHR)を引き起こし、この遺伝子のバリアントは、高リン血症性家族性腫瘍性結石症 (HFTC)と関連している。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌