FLCN

基本情報

遺伝子名

folliculin

慣用名

BHD, DENND8B, FLCL

遺伝子分類

がん抑制遺伝子

遺伝子ID

201163(Refseq)

201163 (KEGG)

転写産物ID

NM_144997

機能分類

腫瘍形成・増殖

シグナル伝達経路

PI3K/Akt/mTOR

染色体上の位置 (GRCh37/hg19)

17p11.2 (chr17:17116969..17131451, complement)

アミノ酸配列の長さ

579

遺伝子マップ

解説

FLCNは、17番染色体上のSmith-Magenis症候群領域に位置する。この遺伝子のバリアントは、線維毛包腫、腎腫瘍、肺嚢胞および気胸を特徴とするBirt-Hogg-Dube症候群と関連している。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布

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• 低悪性度
  神経膠腫
• 多形膠芽腫
• 髄膜腫
• 頭頸部
  扁平上皮癌
• 唾液腺癌
• 食道扁平上皮癌
• 胃腺癌
• 小腸癌
• 結腸腺癌
• 直腸腺癌
• 肝細胞癌
• 胆管癌
• 膵腺癌
• 肺腺癌
• 肺扁平上皮癌
• 肺
  神経内分泌腫瘍
• 胸膜中皮腫
• 胸腺腫
• 浸潤性乳管癌
• 浸潤性小葉癌
• 化生癌
• 骨肉腫
• 消化管間質腫瘍
• 軟部肉腫
• 子宮頸癌
• 子宮類内膜腺癌
• 上皮性卵巣癌
• 淡明細胞型
  腎細胞癌
• 悪性黒色腫
• 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19)	参照配列の塩基	変異の塩基	変異が位置するエクソン番号	変異 (アミノ酸 変化)	変異 (CDS 変化)	COSMIC登録ID (v92)	がん化との 関連度による 分類	変異が検出されたサンプル数
chr17:17118502	G	A	12 / 14	p.R477*	c.1429C>T	COSV53263420	Tier2	1 / 41
chr17:17118567	TCA	T	12 / 14	p.C454fs	c.1362_1363delTG		Tier2	1 / 41