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G6PD

基本情報

遺伝子名
glucose-6-phosphate dehydrogenase
慣用名
G6PD1
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
代謝
シグナル伝達経路
Metabolic pathway
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
Xq28 (chrX:153760215..153774370, complement)
アミノ酸配列の長さ
515

遺伝子マップ

解説

G6PDは、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼで、X連鎖性のハウスキーピング遺伝子によりコードされる細胞質内酵素であり、その主な機能は、酸化剤に対する防御および還元的生合成反応における重要な電子供与体であるNADPHを生成することである。この遺伝子は、顕著な遺伝的多様性を有する。この遺伝子の異常は、新生児黄疸、急性溶血および重度の慢性非球状赤血球性溶血性貧血と関連している。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌