Side Menu

GATA3

基本情報

遺伝子名
GATA binding protein 3
慣用名
HDR, HDRS
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
転写制御
シグナル伝達経路
Transcriptional regulation
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
10p14 (chr10:8097619..8115986)
アミノ酸配列の長さ
443

遺伝子マップ

解説

GATA3は、細胞および組織の発生・分化の調節に働くGATAファミリーに属する転写制御因子である。GATA3はヘルパーT細胞 (Th2細胞)の発生に関与するため、液性免疫およびアレルギー反応において重要である。また、乳腺上皮の発達に関与するため、その機能異常は乳癌の発生に影響を与えることが知られており、乳癌おいて体細胞変異の頻度が高い。生殖細胞系列変異は、副甲状腺機能低下症、感音難聴および腎疾患を特徴とするバラカット症候群との関連性が知られている。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr10:8105964 G T 4 / 6 p.E262* c.784G>T   Tier2 1 / 108
chr10:8106006 C T 4 / 6 p.R276* c.826C>T   Tier2 1 / 108
chr10:8111475 C CA 5 / 6 p.T322fs c.962dupA COSV60515713 Tier2 1 / 108
chr10:8111495 C CTGGAGGA 5 / 6 p.R330fs c.982_988dupTGGAGGA COSV60516089 Tier2 1 / 108
chr10:8111534 C CT 5 / 6 p.C341fs c.1021dupT   Tier2 1 / 108
chr10:8111543 C CT 5 / 6 p.Y344fs c.1030dupT COSV60515810 Tier2 1 / 108
chr10:8111555 TC T 5 / 6 p.H348fs c.1042delC   Tier2 1 / 108
chr10:8115819 AGCTCGTTTAACCCGGCC A 6 / 6 p.S390fs c.1168_1184delTCGTTTAACCCGGCCGC   Tier2 1 / 108
chr10:8115870 ATC A 6 / 6 p.S407fs c.1219_1220delTC COSV60516409 Tier2 1 / 108
chr10:8115873 TC T 6 / 6 p.S407fs c.1220delC COSV60516876 Tier2 1 / 108
chr10:8115874 C CA 6 / 6 p.P408fs c.1220_1221insA COSV60515158 Tier2 1 / 108
chr10:8115919 TGCACCCGCCATCCA T 6 / 6 p.H423fs c.1268_1281delACCCGCCATCCAGC   Tier2 1 / 108
chr10:8115982 G GT 6 / 6 p.*444fs c.1330dupT COSV60520243 Tier2 1 / 108