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GNA11
基本情報
- 遺伝子名
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G protein subunit alpha 11
- 慣用名
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FBH, FBH2, FHH2, GNA-11, HHC2, HYPOC2
- 遺伝子分類
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がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
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GPCR
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
19p13.3 (chr19:3094650..3121177)
- アミノ酸配列の長さ
-
359
遺伝子マップ

解説
GNA11は、GTP結合タンパク質(Gタンパク質)の構成成分である。Gタンパク質は、α、β、γからなる三量体で構成され、Gタンパク質共役受容体(GPCR)により活性化される。GNA11はαサブユニットであり、不活性化状態ではGDPと結合しているが、活性化によりGTPと結合し、GTP-αサブユニットとβγ二量体に分離する。GTP-αサブユニットはPLCγを介してPKCを活性化し、最終的にMAPKシグナルを活性化することで細胞増殖に関与する。体細胞変異は悪性黒色腫において検出される。同じくαサブユニットでありGNAQの変異とは相互排他性が認められる。生殖細胞系列変異は、低カルシウム尿性高カルシウム血症Ⅱ型(HHC2)および低カルシウム血症優性2(HYPOC2)と関連している。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
chr19:3118942 | A | T | 5 / 7 | p.Q209L | c.626A>T | COSV50017277 | Tier1 | 1 / 42 |