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GNAS

基本情報

遺伝子名
GNAS complex locus
慣用名
AHO, C20orf45, GNAS1, GPSA, GSA, GSP, NESP, PITA3, POH, SCG6, SgVI
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
GPCR
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
20q13.32 (chr20:57428321..57485884)
アミノ酸配列の長さ
1,037

遺伝子マップ

解説

GNASはGTP結合タンパク質(Gタンパク質)の構成成分である。Gタンパク質はα、β、γからなる三量体で構成され、Gタンパク質共役受容体(GPCR)により活性化される。GNASはαサブユニットであり、不活性化状態ではGDPと結合しているが、活性化によりGTPと結合し、βγ二量体とは分離する。活性化型GNASはアデニル酸シクラーゼ活性を活性化することでcAMP濃度を増加させcAMP依存性キナーゼ(PKA)を活性化する。膵管内乳頭粘液性腫瘍 (IPMN)の症例において、GNASの体細胞変異は41%~66%の症例で認められ、アミノ酸残基201番目のアルギニンの変異が高頻度で認められる。生殖細胞系列変異は、1a型偽性副甲状腺機能低下症、1b型偽性副甲状腺機能低下症、Albright遺伝性骨異栄養症、偽性偽性副甲状腺機能低下症、McCune-Albright症候群、進行性骨性異形成症、多骨性線維性骨形成異常および下垂体腫瘍と関連している。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr20:57484420 C T 8 / 13 p.R844C c.2530C>T COSV55670339 Tier1 14 / 190
chr20:57484421 G A 8 / 13 p.R844H c.2531G>A COSV55670349 Tier1 16 / 190