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KDM6A

基本情報

遺伝子名
lysine demethylase 6A
慣用名
KABUK2, UTX, bA386N14.2
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
7403(Refseq)
7403 (KEGG)
転写産物ID
NM_021140
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
Xp11.3 (chrX:44732798..44970656)
アミノ酸配列の長さ
1,401

遺伝子マップ

解説

KDM6AはヒストンH3のメチル化リジン27（H3K27）特異的な脱メチル化酵素であり、エピジェネティックな転写制御に関与するがん抑制遺伝子として機能している。KDM6Aの機能欠失を示す細胞では、相反する働きをするH3K27特異的なメチル基転移酵素EZH2阻害剤に対する感受性を示す。この遺伝子の生殖細胞系列変異は、歌舞伎症候群との関連性が報告されている。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌
  • 肺
    神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)		 参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)		 変異
(CDS
変化)		 COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類		 変異が検出されたサンプル数
chrX:44833924 C G 4 / 29 p.Y116* c.348C>G   Tier2 1 / 117
chrX:44870264 G A 5 / 29 p.W148* c.443G>A   Tier2 1 / 117
chrX:44879904 C T 6 / 29 p.R165* c.493C>T COSV65037080 Tier2 1 / 117
chrX:44896918 ACT A 8 / 29 p.L214fs c.639_640delCT   Tier2 1 / 117
chrX:44910995 GCAGA G 9 / 29 p.T234fs c.701_704delCAGA   Tier2 1 / 117
chrX:44918502 C T 12 / 29 p.Q329* c.985C>T COSV65045178 Tier2 1 / 117
chrX:44918595 ACT A 12 / 29 p.Y362fs c.1083_1084delCT COSV65040281 Tier2 1 / 117
chrX:44919375 C T 13 / 29 p.Q435* c.1303C>T   Tier2 1 / 117
chrX:44922694 CG C 16 / 29 p.R519fs c.1556delG COSV65039445 Tier2 1 / 117
chrX:44922760 C T 16 / 29 p.Q541* c.1621C>T COSV65038659 Tier2 1 / 117
chrX:44922952 G GGAAAC 16 / 29 p.V607fs c.1815_1819dupAAACG   Tier2 1 / 117
chrX:44923035 G A 16 / 29 p.W632* c.1896G>A COSV65037694 Tier2 1 / 117
chrX:44923042 C T 16 / 29 p.Q635* c.1903C>T   Tier2 1 / 117
chrX:44928869 G T 17 / 29 p.E657* c.1969G>T COSV65041414 Tier2 1 / 117
chrX:44928872 C T 17 / 29 p.R658* c.1972C>T COSV65038721 Tier2 2 / 117
chrX:44928875 CCT C 17 / 29 p.S661fs c.1982_1983delCT COSV100937867 Tier2 1 / 117
chrX:44929133 G T 17 / 29 p.E745* c.2233G>T   Tier2 1 / 117
chrX:44929237 GCT G 17 / 29 p.S781fs c.2342_2343delCT COSV65042387 Tier2 1 / 117
chrX:44929411 CACAA C 17 / 29 p.N839fs c.2515_2518delAACA COSV65039572 Tier2 1 / 117
chrX:44938435 G T 20 / 29 p.E995* c.2983G>T COSV65043367 Tier2 1 / 117
chrX:44938447 G T 20 / 29 p.E999* c.2995G>T COSV65038034 Tier2 1 / 117
chrX:44945187 G T 24 / 29 p.E1171* c.3511G>T   Tier2 1 / 117
chrX:44949076 C T 25 / 29 p.R1213* c.3637C>T COSV65038395 Tier2 2 / 117
chrX:44966716 G T 27 / 29 p.G1314* c.3940G>T COSV65040483 Tier2 1 / 117
chrX:44966750 AAGAACCAGCTCATT A 27 / 29 p.E1326fs c.3976_3989delGAACCAGCTCATTA   Tier2 1 / 117
chrX:44969327 G T 28 / 29 p.E1337* c.4009G>T COSV65042113 Tier2 1 / 117
chrX:44969369 C T 28 / 29 p.R1351* c.4051C>T COSV65038966 Tier2 1 / 117
chrX:44969405 C T 28 / 29 p.R1363* c.4087C>T COSV100938725 Tier2 1 / 117