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MAP2K2

基本情報

遺伝子名
mitogen-activated protein kinase kinase 2
慣用名
CFC4, MAPKK2, MEK2, MKK2, PRKMK2
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
MAPK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
19p13.3 (chr19:4090596..4123872, complement)
アミノ酸配列の長さ
400

遺伝子マップ

解説

MAP2K2は、MAPキナーゼキナーゼファミリーに属する二重特異性タンパク質キナーゼで、マイトジェン成長因子のシグナル伝達において重要な役割を持つ。この遺伝子は、リン酸化後、MAPK1/ERK2及びMAPK2/ERK3を活性化する。この活性化は、MAPキナーゼキナーゼによるSer/Thrリン酸化に依存している。この遺伝子のバリアントは、心臓欠陥、認知障害、Noonan症候群に見られる特徴的な顔を特徴とするCFC症候群と関与している。

国内承認薬 (分子標的治療薬)

2022/06/10 更新
一般名 (販売名) 外部サイトへのリンク
トラメチニブ(メキニスト)※PMDAKEGG DRUG
ビニメチニブ(メクトビ)※PMDAKEGG DRUG
※JCGAに掲載されている460遺伝子の中に複数の標的遺伝子がある薬剤 (他の遺伝子においても当該薬剤が表記されています)
薬剤の標的とされる遺伝子において該当する薬剤名を列挙しています。
各薬剤の承認情報(適応がん種、効果・効能の情報)を反映したものではありません。
国内承認薬に関する情報の詳細は、独立行政法人 医薬品医療機器総合機構(PMDA)が公開している情報を必ず確認してください。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr19:4117541 T G 2 / 11 p.Q60P c.179A>C COSV53562028 Tier2 1 / 57
chr19:4101103 C T 6 / 11 p.E207K c.619G>A COSV53562848 Tier1 1 / 57