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MEN1

基本情報

遺伝子名
menin 1
慣用名
MEAI, SCG2
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
エピジェネティック制御
シグナル伝達経路
Epigenetic modification
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
11q13.1 (chr11:64571806..64577581, complement)
アミノ酸配列の長さ
615

遺伝子マップ

解説

MEN1 (メニン)は常染色体優性遺伝の疾患である多発性内分泌腫瘍症1型 (MEN1)の原因遺伝子として知られているがん抑制遺伝子である。メニンは足場タンパク質であり、転写制御因子のJUND, NFkB, SMAD3などをはじめとする様々なタンパクと相互作用することで、それらタンパクの細胞内局在、翻訳後調節、シグナル伝達に関与している。その一例として、メニンはJUNDの転写活性化能を抑制することで、ガストリンをはじめとするJUND制御下の遺伝子発現を抑制することが知られている。病的バリアントの多くはその機能喪失の原因となるフレームシフトバリアントやナンセンスバリアントであるが、メニンと相互作用するタンパクとの結合に影響を与えるミスセンスバリアントについては、病的バリアントであることが報告されている。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr11:64577320 CGGCGATGATAGACAGGTCGGCCACGGGAAAGTAGGTGAGGCCGCCA C 2 / 10 p.G73fs c.216_261delTGGCGGCCTCACCTACTTTCCCGTGGCCGACCTGTCTATCATCGCC   Tier2 1 / 55
chr11:64577332 AC A 2 / 10 p.S84fs c.249delG   Tier2 1 / 55
chr11:64577392 G A 2 / 10 p.Q64* c.190C>T COSV56343373 Tier2 1 / 55
chr11:64577506 C A 2 / 10 p.E26* c.76G>T   Tier2 1 / 55
chr11:64575424 C T 3 / 10 p.W203* c.608G>A COSV53641292 Tier2 1 / 55
chr11:64573799 GATGTGTTCATCCCGAT G 7 / 10 p.Y318fs c.953_968delATCGGGATGAACACAT   Tier2 1 / 55
chr11:64572549 C T 9 / 10 p.W441* c.1322G>A   Tier2 1 / 55
chr11:64571907 G A 10 / 10 p.Q583* c.1747C>T   Tier2 1 / 55
chr11:64571928 TG T 10 / 10 p.N576fs c.1725delC   Tier2 1 / 55
chr11:64572060 G A 10 / 10 p.R532* c.1594C>T COSV53646258 Tier2 1 / 55