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MERTK
基本情報
- 遺伝子名
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MER proto-oncogene, tyrosine kinase
- 慣用名
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MER, RP38, Tyro12, c-Eyk, c-mer
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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- シグナル伝達経路
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- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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2q13 (chr2:112656313..112786441)
- アミノ酸配列の長さ
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999
遺伝子マップ
解説
MERTKは、MER/AXL/TYRO3受容体キナーゼのファミリーで、２つのフィブロネクチンⅢ型ドメイン、2つのIg-様C2型ドメインおよびチロシンキナーゼドメインを持つ膜貫通タンパク質である。この遺伝子のバリアントは、網膜色素上皮(RPE)食作用経路の分裂および常染色体劣性網膜色素変性症の発症と関連している。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌