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MRE11

基本情報

遺伝子名
MRE11 homolog, double strand break repair nuclease
慣用名
ATLD, HNGS1, MRE11A, MRE11B
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
ゲノム安定性の維持
シグナル伝達経路
Core DNA Damage Response
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
11q21 (chr11:94153291..94225967, complement)
アミノ酸配列の長さ
708

遺伝子マップ

解説

MRE11Aは、相同組み換え、テロメア長の維持およびDNA二本鎖切断修復に関与する核タンパク質で、エキソヌクレアーゼ活性およびエンドヌクレアーゼ活性を有する。DNAリガーゼと、DNAフラグメントの末端近くの短い相同性を介して、インビトロで非相補的末端結合を促進する。また、RAD50ホモログと複合体を形成する。この複合体は、DNA末端の非相同的結合に必要である。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr11:94200981 G A 10 / 20 p.R366* c.1096C>T COSV60578898 Tier2 1 / 62
chr11:94200987 G A 10 / 20 p.R364* c.1090C>T COSV60577289(SNP) Tier2 1 / 62
chr11:94194200 C A 12 / 20 p.E410* c.1228G>T   Tier2 1 / 62
chr11:94189462 C A 14 / 20 p.E515* c.1543G>T   Tier2 1 / 62