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MTAP
基本情報
- 遺伝子名
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methylthioadenosine phosphorylase
- 慣用名
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BDMF, DMSFH, DMSMFH, HEL-249, LGMBF, MSAP, c86fus
- 遺伝子分類
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- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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代謝
- シグナル伝達経路
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Metabolic pathway
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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9p21.3 (chr9:21802748..21862013)
- アミノ酸配列の長さ
-
283
遺伝子マップ

解説
MTAPはポリアミン(プトレシン, スペルミジン, スペルミン)の合成の副産物である5'-メチルチオアデノシン (MTA)を分解し、メチオニンとアデニンに再生する酵素である。MTAPの欠損や機能喪失はMTAの蓄積をもたらし、プトレシン濃度の増加を引き起こす。このポリアミンの組成変化は細胞分裂に有利な環境になることが報告されている。MTAPによるMTAからのアデニンの産生は、唯一のアデニン産生の経路であるため、MTAPの機能を失った細胞では細胞内のアデニン濃度が低く、アデニン類似体 (6-メチルプリン, 2-フルオロデニン)に対する感受性が増加することが報告されている。また、プリン体合成阻害剤に対する感受性を示すことも報告されている。MTAPはCDKN2Aから約100 Kbase離れた位置に存在する隣の遺伝子であり、CDKN2Aの欠失を伴う腫瘍の約80~90%において共に欠失が認められる。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
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- 肺扁平上皮癌
- 肺
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