NBN (NBS1)は相同組み換えによるDNA二本鎖切断の修復過程の初期段階に関与する。DNA切断部位では、MRN複合体 [MRE11/ RAD50/NBS1(NBN)]、BRCA1、そしてCtIPによる複合体が形成される。続いて、その形成された複合体の5’→3’エキソヌクレアーゼ活性により一本鎖3’末端が作られ、そこにRPA (Replication protein A) が結合することによって安定化される。RPAとRAD51の交換反応はBRCA2により促進され、繊維状のRAD51重合体が形成される。その後、RAD51重合体が姉妹染色分体の相同配列部位に侵入し、一本鎖の交換反応を行うことでホリデイジャンクションが形成され、修復反応が完了する。NBNの生殖細胞系列変異は、小頭症、成長遅滞、免疫不全、放射線感受性、そして悪性腫瘍合併率が高いことを特徴とする常染色体劣性遺伝形式の疾患であるナイメーヘン染色体不安定症候群との関連性が報告されている。体細胞変異は、肝細胞癌、胆管癌をはじめとする様々ながん種において認められる。