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NF2
基本情報
- 遺伝子名
-
neurofibromin 2
- 慣用名
-
ACN, BANF, SCH
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
Hippo
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
22q12.2 (chr22:29999988..30090791)
- アミノ酸配列の長さ
-
595
遺伝子マップ
解説
NF2 (Merlin)はPI3K/Akt/mTORや MAPKシグナルの活性制御を行うことで、細胞増殖の抑制とアポトーシスシグナルの活性化に関与すると共に、Hippoシグナルを介したYAPの活性制御により細胞の接着阻止機構の制御を行っている。生殖細胞系列変異は神経線維腫症2型の原因であり、体細胞変異は悪性胸膜中皮腫において高い頻度で認められる。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr22:30000022 | GCT | G | 1 / 16 | p.L14fs | c.41_42delTC | COSV58519914 | Tier2 | 1 / 60 |
| chr22:30000085 | T | TG | 1 / 16 | p.E34fs | c.100dupG | Tier2 | 1 / 60 | |
| chr22:30000087 | GA | G | 1 / 16 | p.E34fs | c.101delA | Tier2 | 1 / 60 | |
| chr22:30000090 | TTCAATTGC | T | 1 / 16 | p.F35fs | c.104_111delTCAATTGC | Tier2 | 1 / 60 | |
| chr22:30032762 | T | G | 2 / 16 | p.L46R | c.137T>G | COSV58521775 | Tier2 | 1 / 60 |
| chr22:30032794 | C | T | 2 / 16 | p.R57* | c.169C>T | COSV58519659 | Tier1 | 3 / 60 |
| chr22:30051642 | C | G | 6 / 16 | p.Y192* | c.576C>G | COSV58520186 | Tier2 | 1 / 60 |
| chr22:30054188 | G | T | 7 / 16 | p.E204* | c.610G>T | Tier2 | 1 / 60 | |
| chr22:30057200 | A | T | 8 / 16 | p.K228* | c.682A>T | Tier2 | 1 / 60 | |
| chr22:30057220 | TG | T | 8 / 16 | p.G235fs | c.704delG | Tier2 | 1 / 60 | |
| chr22:30057292 | G | A | 8 / 16 | p.W258* | c.774G>A | COSV58522089 | Tier2 | 1 / 60 |
| chr22:30067845 | C | T | 11 / 16 | p.Q344* | c.1030C>T | Tier2 | 1 / 60 | |
| chr22:30069429 | G | GT | 12 / 16 | p.E432fs | c.1294_1295insT | Tier2 | 1 / 60 | |
| chr22:30070909 | TGCCACCAAGCCCACGTACCCGGTGAGCCTGGGG | T | 13 / 16 | p.K478fs | c.1433_1446+19delAGCCCACGTACCCGGTGAGCCTGGGGGCCACCA | Tier2 | 1 / 60 | |
| chr22:30074300 | TAGAG | T | 14 / 16 | p.E522fs | c.1564_1567delGAGA | COSV58528483 | Tier2 | 1 / 60 |