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NOTCH1

基本情報

遺伝子名
notch receptor 1
慣用名
AOS5, AOVD1, TAN1, hN1
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
4851(Refseq)
4851 (KEGG)
転写産物ID
NM_017617
機能分類
分化
シグナル伝達経路
NOTCH
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
9q34.3 (chr9:139390523..139440238, complement)
アミノ酸配列の長さ
2,555

遺伝子マップ

解説

NOTCH1はNOTCHファミリー受容体の一つであり、隣接した細胞間のシグナル伝達に関与し細胞の分化制御に働く。NOTCH1受容体と隣接する細胞のリガンドとの相互作用が起きることで、NOTCH1はγ-セクレターゼで分解され、遊離した細胞内ドメインが転写制御に働く。NOTCH1はがん遺伝子およびがん抑制遺伝子で働く二面性を有しており、それはがん種によって異なることが知られている。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌
  • 肺
    神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)		 参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)		 変異
(CDS
変化)		 COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類		 変異が検出されたサンプル数
chr9:139438540 G A 2 / 34 p.Q26* c.76C>T   Tier2 1 / 272
chr9:139418339 TCCACCACGTGGCATGTCCCGGCGTTCTTGCA T 3 / 34 p.C68fs c.202_232delTGCAAGAACGCCGGGACATGCCACGTGGTGG   Tier2 1 / 272
chr9:139418400 G A 3 / 34 p.Q58* c.172C>T   Tier2 1 / 272
chr9:139417477 G T 4 / 34 p.C189* c.567C>A   Tier2 1 / 272
chr9:139417556 ATG A 4 / 34 p.I163fs c.486_487delCA   Tier2 1 / 272
chr9:139417634 G T 4 / 34 p.S137* c.410C>A   Tier2 1 / 272
chr9:139413923 G T 5 / 34 p.Y279* c.837C>A   Tier2 1 / 272
chr9:139413997 C A 5 / 34 p.E255* c.763G>T   Tier2 1 / 272
chr9:139412321 G A 8 / 34 p.Q442* c.1324C>T COSV53049863 Tier2 1 / 272
chr9:139411805 C CT 9 / 34 p.D492fs c.1473dupA   Tier2 1 / 272
chr9:139410452 G GT 10 / 34 p.Y550fs c.1649dupA COSV53025560 Tier2 1 / 272
chr9:139410455 A AGT 10 / 34 p.Y550fs c.1645_1646dupAC   Tier2 1 / 272
chr9:139410521 G C 10 / 34 p.Y527* c.1581C>G   Tier2 1 / 272
chr9:139409060 GC G 13 / 34 p.R703fs c.2108delG   Tier2 1 / 272
chr9:139409077 TGATGCCGTCCTCGCAG T 13 / 34 p.C693fs c.2076_2091delCTGCGAGGACGGCATC   Tier2 1 / 272
chr9:139407925 C A 14 / 34 p.E758* c.2272G>T   Tier2 1 / 272
chr9:139407553 GCA G 15 / 34 p.A796fs c.2385_2386delTG   Tier2 1 / 272
chr9:139405664 C A 16 / 34 p.E843* c.2527G>T COSV53039854 Tier2 1 / 272
chr9:139405159 G A 17 / 34 p.Q896* c.2686C>T COSV53102866 Tier2 1 / 272
chr9:139405192 G A 17 / 34 p.Q885* c.2653C>T COSV53099073 Tier2 1 / 272
chr9:139404349 G GT 18 / 34 p.G936fs c.2804_2805insA   Tier2 1 / 272
chr9:139403380 T TCCTGACAGGTG 19 / 34 p.D1038fs c.3102_3112dupCACCTGTCAGG   Tier2 1 / 272
chr9:139402775 G GTGGGTCTGCCAGCATTTGC 20 / 34 p.H1078fs c.3215_3233dupGCAAATGCTGGCAGACCCA   Tier2 1 / 272
chr9:139402785 C T 20 / 34 p.W1075* c.3224G>A COSV99493676 Tier2 1 / 272
chr9:139402807 AGGGC A 20 / 34 p.P1067fs c.3198_3201delGCCC   Tier2 1 / 272
chr9:139402567 T TG 21 / 34 p.Q1117fs c.3349dupC   Tier2 1 / 272
chr9:139401760 G A 22 / 34 p.Q1214* c.3640C>T COSV53031275 Tier2 1 / 272
chr9:139401256 G T 23 / 34 p.C1271* c.3813C>A   Tier2 1 / 272
chr9:139401261 C A 23 / 34 p.E1270* c.3808G>T   Tier2 1 / 272
chr9:139400978 CCG C 24 / 34 p.A1338fs c.4013_4014delCG   Tier2 1 / 272
chr9:139399888 C T 25 / 34 p.W1487* c.4460G>A COSV53031807 Tier2 1 / 272
chr9:139399191 G T 26 / 34 p.S1651* c.4952C>A   Tier2 1 / 272
chr9:139399237 C A 26 / 34 p.E1636* c.4906G>T   Tier2 1 / 272
chr9:139399456 C A 26 / 34 p.E1563* c.4687G>T   Tier2 1 / 272
chr9:139399481 G T 26 / 34 p.C1554* c.4662C>A   Tier2 1 / 272
chr9:139397646 C A 27 / 34 p.E1719* c.5155G>T COSV99490401 Tier2 1 / 272
chr9:139396859 ACGAAGAACAGAAG A 28 / 34 p.L1746fs c.5236_5248delCTTCTGTTCTTCG   Tier2 1 / 272
chr9:139396479 C A 29 / 34 p.E1816* c.5446G>T   Tier2 1 / 272
chr9:139396275 TGC T 30 / 34 p.R1854fs c.5561_5562delGC   Tier2 1 / 272
chr9:139395053 CG C 31 / 34 p.R1962fs c.5884delC   Tier2 1 / 272
chr9:139393596 G C 32 / 34 p.S2017* c.6050C>G COSV53042787 Tier2 1 / 272
chr9:139393696 G A 32 / 34 p.R1984* c.5950C>T COSV53039810 Tier2 2 / 272