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NRAS
基本情報
- 遺伝子名
-
NRAS proto-oncogene, GTPase
- 慣用名
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ALPS4, CMNS, N-ras, NCMS, NRAS1, NS6
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
MAPK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
1p13.2 (chr1:115251156..115258781, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
189
遺伝子マップ

解説
NRASはHRASおよびKRASと同じく、低分子GTP結合タンパク質のRASファミリーに属する。RASは上流の受容体チロシンキナーゼにおける活性化シグナルを受け、guanine nucleotide exchange factor (GEF)であるSOS1により活性型のGTP結合型RASに変換されることで、細胞増殖に関連する下流のMAPKおよびPI3K/Akt/mTORシグナル経路の活性化を引き起こす。一方で、GTPase-activating protein(GAP)であるNF1およびRASA1によりRASの内在性GTPase活性が増強され、非活性型のGDP結合型RASに変換されることでその活性は抑制される。体細胞バリアントは、黒色腫、甲状腺癌、卵巣癌、血液悪性腫瘍において認められる。生殖細胞系列バリアントは常染色体優性遺伝の疾患であるヌーナン症候群 (Noonan Syndrome: NS) と関連することが知られている。
シグナル伝達経路
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
chr1:115258744 | C | T | 2 / 7 | p.G13D | c.38G>A | COSV54736416 | Tier1 | 3 / 66 |
chr1:115258745 | C | A | 2 / 7 | p.G13C | c.37G>T | COSV54736386 | Tier1 | 1 / 66 |
chr1:115258745 | C | G | 2 / 7 | p.G13R | c.37G>C | COSV54736550 | Tier1 | 4 / 66 |
chr1:115258747 | C | T | 2 / 7 | p.G12D | c.35G>A | COSV54736383 | Tier1 | 14 / 66 |
chr1:115258747 | C | A | 2 / 7 | p.G12V | c.35G>T | COSV54736974 | Tier1 | 2 / 66 |
chr1:115258748 | C | T | 2 / 7 | p.G12S | c.34G>A | COSV54736621 | Tier1 | 5 / 66 |
chr1:115258748 | C | A | 2 / 7 | p.G12C | c.34G>T | COSV54736487 | Tier1 | 2 / 66 |
chr1:115258748 | C | G | 2 / 7 | p.G12R | c.34G>C | COSV54736940 | Tier1 | 1 / 66 |
chr1:115256528 | T | G | 3 / 7 | p.Q61H | c.183A>C | COSV54736320 | Tier1 | 2 / 66 |
chr1:115256529 | T | A | 3 / 7 | p.Q61L | c.182A>T | COSV54736624 | Tier1 | 5 / 66 |
chr1:115256529 | T | C | 3 / 7 | p.Q61R | c.182A>G | COSV54736340 | Tier1 | 4 / 66 |
chr1:115256530 | G | T | 3 / 7 | p.Q61K | c.181C>A | COSV54736310 | Tier1 | 7 / 66 |