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NRAS

基本情報

遺伝子名
NRAS proto-oncogene, GTPase
慣用名
ALPS4, CMNS, N-ras, NCMS, NRAS1, NS6
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
MAPK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
1p13.2 (chr1:115251156..115258781, complement)
アミノ酸配列の長さ
189

遺伝子マップ

解説

NRASはHRASおよびKRASと同じく、低分子GTP結合タンパク質のRASファミリーに属する。RASは上流の受容体チロシンキナーゼにおける活性化シグナルを受け、guanine nucleotide exchange factor (GEF)であるSOS1により活性型のGTP結合型RASに変換されることで、細胞増殖に関連する下流のMAPKおよびPI3K/Akt/mTORシグナル経路の活性化を引き起こす。一方で、GTPase-activating protein(GAP)であるNF1およびRASA1によりRASの内在性GTPase活性が増強され、非活性型のGDP結合型RASに変換されることでその活性は抑制される。体細胞バリアントは、黒色腫、甲状腺癌、卵巣癌、血液悪性腫瘍において認められる。生殖細胞系列バリアントは常染色体優性遺伝の疾患であるヌーナン症候群 (Noonan Syndrome: NS) と関連することが知られている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr1:115258744 C T 2 / 7 p.G13D c.38G>A COSV54736416 Tier1 3 / 66
chr1:115258745 C A 2 / 7 p.G13C c.37G>T COSV54736386 Tier1 1 / 66
chr1:115258745 C G 2 / 7 p.G13R c.37G>C COSV54736550 Tier1 4 / 66
chr1:115258747 C T 2 / 7 p.G12D c.35G>A COSV54736383 Tier1 14 / 66
chr1:115258747 C A 2 / 7 p.G12V c.35G>T COSV54736974 Tier1 2 / 66
chr1:115258748 C T 2 / 7 p.G12S c.34G>A COSV54736621 Tier1 5 / 66
chr1:115258748 C A 2 / 7 p.G12C c.34G>T COSV54736487 Tier1 2 / 66
chr1:115258748 C G 2 / 7 p.G12R c.34G>C COSV54736940 Tier1 1 / 66
chr1:115256528 T G 3 / 7 p.Q61H c.183A>C COSV54736320 Tier1 2 / 66
chr1:115256529 T A 3 / 7 p.Q61L c.182A>T COSV54736624 Tier1 5 / 66
chr1:115256529 T C 3 / 7 p.Q61R c.182A>G COSV54736340 Tier1 4 / 66
chr1:115256530 G T 3 / 7 p.Q61K c.181C>A COSV54736310 Tier1 7 / 66