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PDGFRA

基本情報

遺伝子名
platelet derived growth factor receptor alpha
慣用名
CD140A, PDGFR-2, PDGFR2
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
5156(Refseq)
5156 (KEGG)
転写産物ID
NM_006206
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
RTK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
4q12 (chr4:55124936..55161439)
アミノ酸配列の長さ
1,089

遺伝子マップ

解説

PDGFRAは受容体チロシンキナーゼであり、血小板由来増殖因子 (PDGF)をリガンドとして活性化する。リガンドの結合により二量体を形成し、MAPK, PI3K/Akt/mTOR, JAK/STATおよびPLCγといった下流のシグナル経路を活性化する。消化管間質腫瘍（GIST）において、PDGFRAの活性化バリアントはKITの活性化バリアントと相互排他的に存在することが知られている。増幅が膠芽腫、肉腫、悪性末梢神経鞘腫瘍および非小細胞肺癌において認められる。

国内承認薬 （分子標的治療薬）

2022/06/10 更新
一般名 (販売名) 外部サイトへのリンク
イマチニブ(グリベック)※ PMDA KEGG DRUG
スニチニブ(スーテント)※ PMDA KEGG DRUG
ニロチニブ(タシグナ)※ PMDA KEGG DRUG
パゾパニブ(ヴォトリエント)※ PMDA KEGG DRUG
ニンテダニブ(オフェブ)※ PMDA KEGG DRUG
※JCGAに掲載されている460遺伝子の中に複数の標的遺伝子がある薬剤 (他の遺伝子においても当該薬剤が表記されています)
薬剤の標的とされる遺伝子において該当する薬剤名を列挙しています。
各薬剤の承認情報（適応がん種、効果・効能の情報）を反映したものではありません。
国内承認薬に関する情報の詳細は、独立行政法人 医薬品医療機器総合機構（PMDA）が公開している情報を必ず確認してください。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌
  • 肺
    神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)		 参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)		 変異
(CDS
変化)		 COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類		 変異が検出されたサンプル数
chr4:55140746 T A 11 / 23 p.V536E c.1607T>A COSV57271679 Tier1 1 / 112
chr4:55141036 T A 12 / 23 p.V561D c.1682T>A COSV57265452 Tier1 1 / 112
chr4:55152091 AGACATCATG A 18 / 23 p.D842_M844del c.2524_2532delGACATCATG COSV57266334 Tier2 1 / 112
chr4:55152092 G T 18 / 23 p.D842Y c.2524G>T COSV57269122 Tier2 1 / 112
chr4:55152093 A T 18 / 23 p.D842V c.2525A>T COSV57264120 Tier1 3 / 112
chr4:55152126 G A 18 / 23 p.G853D c.2558G>A   Tier1 1 / 112