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PRKN

基本情報

遺伝子名
parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase
慣用名
AR-JP, LPRS2, PARK2, PDJ
遺伝子分類
がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
タンパク質の恒常性の維持
シグナル伝達経路
Protein homeostasis
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
6q26 (chr6:161771131..163148700, complement)
アミノ酸配列の長さ
465

遺伝子マップ

解説

PARK2は、プロテアソーム分解に対する基質タンパク質のターゲットを仲介する多タンパク質E3ユビキチンリガーゼ複合体の成分である。この遺伝子のバリアントは、パーキンソン病および常染色体劣性若年性パーキンソン病と関連している。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr6:162683677 C A 3 / 12 p.E98* c.292G>T COSV100629251 Tier2 1 / 80
chr6:162683734 C A 3 / 12 p.E79* c.235G>T COSV58264485 Tier2 1 / 80
chr6:162683748 C T 3 / 12 p.W74* c.221G>A COSV58227379 Tier2 1 / 80
chr6:162394349 GT G 6 / 12 p.T240fs c.718delA   Tier2 1 / 80
chr6:161969993 G A 9 / 12 p.Q326* c.976C>T   Tier2 1 / 80
chr6:161970011 C CA 9 / 12 p.A320fs c.957dupT   Tier2 1 / 80