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PTPN11
基本情報
- 遺伝子名
-
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
- 慣用名
-
BPTP3, CFC, JMML, METCDS, NS1, PTP-1D, PTP2C, SH-PTP2, SH-PTP3, SHP2
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
MAPK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
12q24.13 (chr12:112856916..112942568)
- アミノ酸配列の長さ
-
593
遺伝子マップ
解説
PTPN11は非受容体型のチロシンホスファターゼであり、リン酸化チロシンに特異的に結合するSH2ドメインを有する。リガンドが結合し活性化したレセプターチロシンキナーゼのリン酸化チロシン残基に結合し機能する。ホスファターゼ活性によりMAPK, PI3K/Akt/mTORのシグナルを抑制する一方で、MAPK経路を活性化すことも知られており、がん原遺伝子/がん抑制遺伝子の両面を持ち合わせている。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr12:112888210 | G | A | 3 / 16 | p.E76K | c.226G>A | COSV61004889 | Tier1 | 1 / 38 |
| chr12:112926248 | G | A | 12 / 16 | p.A461T | c.1381G>A | COSV61005148 | Tier2 | 3 / 38 |
| chr12:112926888 | G | T | 13 / 16 | p.G503V | c.1508G>T | COSV61005158 | Tier2 | 3 / 38 |