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RECQL4
基本情報
- 遺伝子名
-
RecQ like helicase 4
- 慣用名
-
RECQ4
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
ゲノム安定性の維持
- シグナル伝達経路
-
DNA damage control
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
8q24.3 (chr8:145736814..145743168, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
1,208
遺伝子マップ
解説
RECQL4は、RecQヘリカーゼファミリーに属するDNAヘリカーゼである。DNAヘリカーゼは、二本鎖DNAを一本鎖DNAにほどき、染色体分離を調節する。この遺伝子は、主に胸腺および睾丸に発現する。この遺伝子のバリアントは、Rothmund-Thomson症候群、RAPADILINO症候群およびBaller-Gerold症候群と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr8:145739624 | G | T | 11 / 22 | p.C609* | c.1827C>A | Tier2 | 1 / 107 | |
| chr8:145738781 | G | A | 14 / 22 | p.Q762* | c.2284C>T | Tier2 | 1 / 107 | |
| chr8:145737109 | C | A | 21 / 22 | p.E1153* | c.3457G>T | Tier2 | 1 / 107 |