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RHOA
基本情報
- 遺伝子名
-
ras homolog family member A
- 慣用名
-
ARH12, ARHA, EDFAOB, RHO12, RHOH12
- 遺伝子分類
-
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
MAPK
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
3p21.31 (chr3:49397642..49413022, complement)
- アミノ酸配列の長さ
-
193
遺伝子マップ
解説
RHOAは、不活性状態であるGDP結合状態と活性状態であるGTP結合状態間を循環し、シグナル伝達カスケードにおける分子スイッチとして機能する低分子量GTPaseのRhoファミリーのメンバーで、アクチン細胞骨格の再構築を促進し、細胞の形状、接着および運動性を調節する。この遺伝子の過剰発現は、腫瘍細胞の増殖および転移と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr3:49412898 | T | C | 3 / 6 | p.Y42C | c.125A>G | COSV69041523 | Tier1 | 2 / 40 |
| chr3:49412905 | C | G | 3 / 6 | p.E40Q | c.118G>C | COSV69041613 | Tier2 | 1 / 40 |
| chr3:49412905 | C | T | 3 / 6 | p.E40K | c.118G>A | COSV69042111 | Tier2 | 1 / 40 |
| chr3:49412922 | T | A | 3 / 6 | p.Y34F | c.101A>T | COSV69042084 | Tier2 | 1 / 40 |
| chr3:49412922 | T | C | 3 / 6 | p.Y34C | c.101A>G | COSV69041520 | Tier2 | 1 / 40 |
| chr3:49412973 | C | T | 3 / 6 | p.G17E | c.50G>A | COSV69041693 | Tier2 | 3 / 40 |
| chr3:49413009 | C | T | 3 / 6 | p.R5Q | c.14G>A | COSV69041526 | Tier2 | 1 / 40 |
| chr3:49413010 | G | A | 3 / 6 | p.R5W | c.13C>T | COSV69041759 | Tier2 | 1 / 40 |
| chr3:49405969 | A | C | 4 / 6 | p.L57V | c.169T>G | COSV69041945 | Tier1 | 1 / 40 |