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RHOA

基本情報

遺伝子名
ras homolog family member A
慣用名
ARH12, ARHA, EDFAOB, RHO12, RHOH12
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
腫瘍形成・増殖
シグナル伝達経路
MAPK
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
3p21.31 (chr3:49397642..49413022, complement)
アミノ酸配列の長さ
193

遺伝子マップ

解説

RHOAは、不活性状態であるGDP結合状態と活性状態であるGTP結合状態間を循環し、シグナル伝達カスケードにおける分子スイッチとして機能する低分子量GTPaseのRhoファミリーのメンバーで、アクチン細胞骨格の再構築を促進し、細胞の形状、接着および運動性を調節する。この遺伝子の過剰発現は、腫瘍細胞の増殖および転移と関連している。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr3:49412898 T C 3 / 6 p.Y42C c.125A>G COSV69041523 Tier1 2 / 40
chr3:49412905 C G 3 / 6 p.E40Q c.118G>C COSV69041613 Tier2 1 / 40
chr3:49412905 C T 3 / 6 p.E40K c.118G>A COSV69042111 Tier2 1 / 40
chr3:49412922 T A 3 / 6 p.Y34F c.101A>T COSV69042084 Tier2 1 / 40
chr3:49412922 T C 3 / 6 p.Y34C c.101A>G COSV69041520 Tier2 1 / 40
chr3:49412973 C T 3 / 6 p.G17E c.50G>A COSV69041693 Tier2 3 / 40
chr3:49413009 C T 3 / 6 p.R5Q c.14G>A COSV69041526 Tier2 1 / 40
chr3:49413010 G A 3 / 6 p.R5W c.13C>T COSV69041759 Tier2 1 / 40
chr3:49405969 A C 4 / 6 p.L57V c.169T>G COSV69041945 Tier1 1 / 40