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RSPO3

基本情報

遺伝子名
R-spondin 3
慣用名
CRISTIN1, PWTSR, THSD2
遺伝子分類
がん遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
分化
シグナル伝達経路
WNT
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
6q22.33 (chr6:127440338..127517152)
アミノ酸配列の長さ
272

遺伝子マップ

解説

RSPO3は、R-スポンジンファミリーに属し、発生、細胞増殖および疾病病因に関与する、Wnt(無翼型MMTV組み込み部位ファミリー)/βカテニンおよびWnt/平面内細胞極性(PCP)シグナル伝達経路の調節に影響を与える。この遺伝子と骨塩密度および骨折リスクとの相関関係や腫瘍の発生との関与が示されている。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌