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SDHD
基本情報
- 遺伝子名
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succinate dehydrogenase complex subunit D
- 慣用名
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CBT1, CII-4, CWS3, PGL, PGL1, QPs3, SDH4, cybS
- 遺伝子分類
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がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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代謝
- シグナル伝達経路
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Metabolic pathway
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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11q23.1 (chr11:111957632..111965694)
- アミノ酸配列の長さ
-
159
遺伝子マップ
解説
SDHDは、呼吸鎖の複合体Ⅱのメンバーで、コハク酸エステルの酸化に関与する。この遺伝子は、複合体をミトコンドリア内膜のマトリックス側に固定する2つの内在性膜タンパク質のうちの1つである。この遺伝子のバリアントは、遺伝性傍神経節腫を含む腫瘍形成と関連している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr11:111958608 | G | GACCT | 2 / 4 | p.A29fs | c.81_84dupACCT | Tier2 | 1 / 13 |