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SKP2
基本情報
- 遺伝子名
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S-phase kinase associated protein 2
- 慣用名
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FBL1, FBXL1, FLB1, p45
- 遺伝子分類
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がん遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
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細胞周期
- シグナル伝達経路
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Cell cycle
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
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5p13.2 (chr5:36152365..36182133)
- アミノ酸配列の長さ
-
424
遺伝子マップ

解説
SKP2は、約40アミノ酸のモチーフであるFボックスが特徴のFボックスタンパク質ファミリーで、SCF(SKP1-カリン-Fボックス)と呼ばれるユビキチンタンパク質リガーゼ複合体の4つのサブユニットのうち1つを構成し、リン酸化依存性ユビキチン化において機能する。Fボックスタンパク質は、WD-40ドメインを有するFbw、ロイシンリッチリピートを有するFblおよび異なるタンパク質-タンパク質相互作用モジュールを有する/あるいは認識可能なモチーフを有さないFbx、の3つのクラスに分けられる。この遺伝子は、Fblクラスに属し、Fボックスに加え、10個のタンデムロイシンリッチリピートを有する。また、サイクリンA-CDK2 S期キナーゼの必須要素である。これは主にS期においてリン酸化されたサイクリン依存性キナーゼ阻害剤1B(CDKN1B、p27またはKIP1とも呼ばれる)を特異的に認識し、S期キナーゼ関連タンパク質1(SKP1またはp19)と相互作用する。さらに、この遺伝子は、リンパ腫の原因として関与するがん原遺伝子である。
遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布

- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌