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SOX9

基本情報

遺伝子名
SRY-box transcription factor 9
慣用名
CMD1, CMPD1, SRA1, SRXX2, SRXY10
遺伝子分類
がん遺伝子 / がん抑制遺伝子
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
分化
シグナル伝達経路
WNT
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
17q24.3 (chr17:70117533..70120528)
アミノ酸配列の長さ
509

遺伝子マップ

解説

SOX9は臓器および骨格の発達に関与する転写制御因子であり、その発現はWNTシグナル経路により誘導される。一方で、WNTシグナル経路のシグナル伝達因子であるβ-カテニンを制御するβ-カテニン分解複合体の構成因子GSK3βに作用し、β-カテニンのリン酸化と分解を促進することでWNTシグナル経路の活性を抑制している。

シグナル伝達経路

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌

ドライバー変異リスト

参照配列上の
位置
(GRCh37/hg19)
参照配列の塩基 変異の塩基 変異が位置するエクソン番号 変異
(アミノ酸
変化)
変異
(CDS
変化)
COSMIC登録ID (v92) がん化との
関連度による
分類
変異が検出されたサンプル数
chr17:70117599 AGC A 1 / 3 p.S23fs c.68_69delGC   Tier2 1 / 117
chr17:70117614 G T 1 / 3 p.E28* c.82G>T COSV55422908 Tier2 1 / 117
chr17:70117635 T TG 1 / 3 p.C35fs c.104dupG   Tier2 1 / 117
chr17:70117738 T TA 1 / 3 p.F69fs c.206_207insA   Tier2 1 / 117
chr17:70117807 C CGG 1 / 3 p.V93fs c.276_277dupGG   Tier2 1 / 117
chr17:70117835 C CAA 1 / 3 p.P103fs c.304_305dupAA   Tier2 1 / 117
chr17:70117848 A T 1 / 3 p.K106* c.316A>T COSV55430122 Tier2 1 / 117
chr17:70117853 GCCCATGAACGCCTTCAT G 1 / 3 p.P108fs c.322_338delCCCATGAACGCCTTCAT   Tier2 1 / 117
chr17:70117911 T TC 1 / 3 p.Y127fs c.379_380insC   Tier2 1 / 117
chr17:70117944 A ACG 1 / 3 p.L139fs c.414_415dupGC   Tier2 1 / 117
chr17:70117960 G A 1 / 3 p.W143* c.428G>A COSV55423111 Tier2 1 / 117
chr17:70118959 G GC 2 / 3 p.R178fs c.532dupC   Tier2 1 / 117
chr17:70118970 C A 2 / 3 p.S181* c.542C>A   Tier2 1 / 117
chr17:70118996 G T 2 / 3 p.E190* c.568G>T COSV55430562 Tier2 1 / 117
chr17:70118999 G T 2 / 3 p.E191* c.571G>T   Tier2 1 / 117
chr17:70119011 C T 2 / 3 p.Q195* c.583C>T   Tier2 1 / 117
chr17:70119072 CCTCCG C 2 / 3 p.S216fs c.645_649delCTCCG   Tier2 1 / 117
chr17:70119696 GCCCACCGACCCCA G 3 / 3 p.T236fs c.705_717delGACCCCACCCACC   Tier2 1 / 117
chr17:70119699 CACCGACCCCACCCACCACCCCCAAA C 3 / 3 p.P237fs c.708_732delCCCACCCACCACCCCCAAAACCGAC   Tier2 1 / 117
chr17:70119740 G GGC 3 / 3 p.K249fs c.743_744dupGC COSV55424964 Tier2 1 / 117
chr17:70119746 G GCTGAC 3 / 3 p.K253fs c.753_757dupCCTGA   Tier2 1 / 117
chr17:70119752 C CTG 3 / 3 p.K253fs c.755_756dupTG   Tier2 1 / 117
chr17:70119758 C T 3 / 3 p.R254* c.760C>T COSV55424668 Tier2 2 / 117
chr17:70119758 CGA C 3 / 3 p.E255fs c.764_765delAG COSV55424287 Tier2 1 / 117
chr17:70119761 G T 3 / 3 p.E255* c.763G>T   Tier2 1 / 117
chr17:70119765 G GGC 3 / 3 p.P258fs c.770_771dupGC COSV55424143 Tier2 1 / 117
chr17:70119769 C CG 3 / 3 p.P258fs c.771_772insG   Tier2 1 / 117
chr17:70119779 G T 3 / 3 p.E261* c.781G>T COSV55427494 Tier2 1 / 117
chr17:70119791 C T 3 / 3 p.Q265* c.793C>T COSV55423080 Tier2 3 / 117
chr17:70119814 C CGT 3 / 3 p.D274fs c.818_819dupTG COSV55422681 Tier2 1 / 117
chr17:70119820 CA C 3 / 3 p.I275fs c.823delA   Tier2 1 / 117
chr17:70119829 G GC 3 / 3 p.L278fs c.832dupC   Tier2 1 / 117
chr17:70119831 T TCCGC 3 / 3 p.S279fs c.833_834insCCGC   Tier2 1 / 117
chr17:70119842 G GTC 3 / 3 p.I283fs c.845_846dupTC   Tier2 1 / 117
chr17:70119851 A AACATCGAG 3 / 3 p.F289fs c.856_863dupATCGAGAC   Tier2 1 / 117
chr17:70119853 CAT C 3 / 3 p.I286fs c.856_857delAT   Tier2 1 / 117
chr17:70119855 TC T 3 / 3 p.I286fs c.858delC   Tier2 1 / 117
chr17:70119855 T TC 3 / 3 p.E287fs c.858dupC   Tier2 1 / 117
chr17:70119856 C CGA 3 / 3 p.T288fs c.861_862dupGA   Tier2 1 / 117
chr17:70119857 G T 3 / 3 p.E287* c.859G>T COSV55422733 Tier2 1 / 117
chr17:70119889 C A 3 / 3 p.Y297* c.891C>A COSV55430013 Tier2 1 / 117
chr17:70119928 C CG 3 / 3 p.Q312fs c.932dupG   Tier2 1 / 117
chr17:70119935 G GTC 3 / 3 p.T314fs c.938_939dupTC   Tier2 1 / 117
chr17:70119941 T TA 3 / 3 p.Y315fs c.944dupA   Tier2 1 / 117
chr17:70119952 C CT 3 / 3 p.Y319fs c.955dupT   Tier2 1 / 117
chr17:70119955 C A 3 / 3 p.Y319* c.957C>A   Tier2 1 / 117
chr17:70120016 C T 3 / 3 p.Q340* c.1018C>T COSV55426963 Tier2 1 / 117
chr17:70120067 C T 3 / 3 p.Q357* c.1069C>T COSV55429202(SNP) Tier2 1 / 117
chr17:70120124 C T 3 / 3 p.Q376* c.1126C>T   Tier2 1 / 117
chr17:70120130 C T 3 / 3 p.Q378* c.1132C>T   Tier2 1 / 117
chr17:70120282 C G 3 / 3 p.Y428* c.1284C>G   Tier2 1 / 117
chr17:70120294 C A 3 / 3 p.Y432* c.1296C>A   Tier2 1 / 117
chr17:70120311 C G 3 / 3 p.S438* c.1313C>G   Tier2 1 / 117
chr17:70120370 C T 3 / 3 p.Q458* c.1372C>T COSV55428140 Tier2 1 / 117
chr17:70120381 CCT C 3 / 3 p.Y463fs c.1386_1387delCT   Tier2 1 / 117
chr17:70120430 ACC A 3 / 3 p.P479fs c.1436_1437delCC   Tier2 1 / 117
chr17:70120446 CCT C 3 / 3 p.S484fs c.1451_1452delCT COSV55423201 Tier2 1 / 117
chr17:70120460 TC T 3 / 3 p.I489fs c.1464delC   Tier2 1 / 117