Side Menu
TNFAIP3
基本情報
- 遺伝子名
-
TNF alpha induced protein 3
- 慣用名
-
A20, AISBL, OTUD7C, TNFA1P2
- 遺伝子分類
-
がん抑制遺伝子
- 遺伝子ID
- 転写産物ID
- 機能分類
-
腫瘍形成・増殖
- シグナル伝達経路
-
NFKB
- 染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
-
6q23.3 (chr6:138192365..138202456)
- アミノ酸配列の長さ
-
790
遺伝子マップ
解説
TNFAIP3は、ジンクフィンガータンパク質およびユビキチン編集酵素で、NF-κB活性化ならびに腫瘍壊死因子(TNF)媒介アポトーシスを阻害する。この遺伝子は、ユビキチンリガーゼ活性とデユビキチキナーゼ活性の両方を有し、サイトカイン媒介免疫および炎症反応と関与している。
遺伝子変異総量（Tumor Mutation Burden）の分布TMB
アミノ酸配列上の変異分布
- 低悪性度
神経膠腫 - 多形膠芽腫
- 髄膜腫
- 頭頸部
扁平上皮癌 - 唾液腺癌
- 食道扁平上皮癌
- 胃腺癌
- 小腸癌
- 結腸腺癌
- 直腸腺癌
- 肝細胞癌
- 胆管癌
- 膵腺癌
- 肺腺癌
- 肺扁平上皮癌
- 肺
神経内分泌腫瘍 - 胸膜中皮腫
- 胸腺腫
- 浸潤性乳管癌
- 浸潤性小葉癌
- 化生癌
- 骨肉腫
- 消化管間質腫瘍
- 軟部肉腫
- 子宮頸癌
- 子宮類内膜腺癌
- 上皮性卵巣癌
- 淡明細胞型
腎細胞癌 - 悪性黒色腫
- 有棘細胞癌
ドライバー変異リスト
| 参照配列上の 位置 (GRCh37/hg19) |
参照配列の塩基 | 変異の塩基 | 変異が位置するエクソン番号 | 変異 (アミノ酸 変化) |
変異 (CDS 変化) |
COSMIC登録ID (v92) | がん化との 関連度による 分類 |
変異が検出されたサンプル数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| chr6:138199594 | G | T | 7 / 9 | p.E338* | c.1012G>T | COSV52801868 | Tier2 | 1 / 64 |
| chr6:138200158 | C | T | 7 / 9 | p.Q526* | c.1576C>T | Tier2 | 1 / 64 | |
| chr6:138200470 | G | T | 7 / 9 | p.E630* | c.1888G>T | Tier2 | 1 / 64 | |
| chr6:138201229 | AAGTC | A | 8 / 9 | p.S645fs | c.1933_1936delAGTC | Tier2 | 1 / 64 |