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VTI1A

基本情報

遺伝子名
vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A
慣用名
MMDS3, MVti1, VTI1RP2, Vti1-rp2
遺伝子分類
-
遺伝子ID
転写産物ID
機能分類
-
シグナル伝達経路
-
染色体上の位置 (GRCh37/hg19)
10q25.2 (chr10:114207132..114575142)
アミノ酸配列の長さ
217

遺伝子マップ

解説

VTI1Aは、細胞内移動において機能する可溶性Nエチルマレイミド感受性融合タンパク質付着タンパク質受容体(SNARE)ファミリーで、エンドソームとトランス・ゴルジ網間の小胞輸送に関与する。これは、標的膜SNARE(t-SNARE)と相互作用する小胞関連SNARE(v-SNARE)である。この遺伝子のバリアントは、両眼機能と関連し、結腸直腸がんおよび肺がんに対する感受性とも関連している。結腸直腸がんにおいて、この遺伝子と転写因子7様2(TCF7L2)遺伝子間に再発性再編成が確認されている。

がん種別変異頻度Tumor type

遺伝子変異

コピー数変化

遺伝子変異総量(Tumor Mutation Burden)の分布TMB

アミノ酸配列上の変異分布



  • 低悪性度
    神経膠腫
  • 多形膠芽腫
  • 髄膜腫
  • 頭頸部
    扁平上皮癌
  • 唾液腺癌
  • 食道扁平上皮癌
  • 胃腺癌
  • 小腸癌
  • 結腸腺癌
  • 直腸腺癌
  • 肝細胞癌
  • 胆管癌
  • 膵腺癌
  • 肺腺癌
  • 肺扁平上皮癌

  • 神経内分泌腫瘍
  • 胸膜中皮腫
  • 胸腺腫
  • 浸潤性乳管癌
  • 浸潤性小葉癌
  • 化生癌
  • 骨肉腫
  • 消化管間質腫瘍
  • 軟部肉腫
  • 子宮頸癌
  • 子宮類内膜腺癌
  • 上皮性卵巣癌
  • 淡明細胞型
    腎細胞癌
  • 悪性黒色腫
  • 有棘細胞癌